Transtorno do espectro autista devido a nova mutação no gene EEF1A2 associado a obesidade infantil: relato de caso clínico
DOI:
https://doi.org/10.53660/873.prw2506Resumo
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento com manifestações variadas. Neste relato de caso clínico foram descritas condições neuropsicomotoras e alterações metabólicas, desenvolvidas de acordo com uma rara alteração genética, sem precedentes clínicos ou familiares. Para elucidação do diagnóstico foi realizado o sequenciamento por meio do exoma, no qual foi diagnosticada uma mutação no gene EEF1A2, T o diagnóstico de TEA. Como consequências desta patologia e da mutação, a criança apresenta epilepsia, transtorno de déficit de atenção, hiperatividade, atraso de fala e linguagem, redução na velocidade do crescimento, hipotonia, microcefalia progressiva, deficiência intelectual, disbiose, alteração metabólica e obesidade. Neste estudo objetiva-se apresentar um caso clínico de criança com TEA e obesidade, por meio de uma revisão narrativa do caso apresentado e de suas intervenções médicas realizadas a fim da elucidação, utilizando como ferramenta o estudo do exoma da enzima EEF1A2, confirmação diagnóstica e posteriormente acompanhamento multiprofissional.
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